2024年11月16日，由呂梁市衛(wèi)健委主辦，山西省汾陽醫(yī)院承辦的第二屆預(yù)防出生缺陷暨產(chǎn)前篩查和診斷學(xué)術(shù)研討會在山西省汾陽醫(yī)院召開，150多名來自全市各級綜合醫(yī)院及婦幼保健機(jī)構(gòu)的婦幼工作者參加了此次會議。這次會議是繼我院成功舉辦第一屆預(yù)防出生缺陷暨產(chǎn)前篩查、診斷學(xué)術(shù)研討會取得預(yù)期成果后的又一次盛會。全市各婦幼機(jī)構(gòu)籍此平臺，建立了長久緊密的聯(lián)系，為確保我市出生缺陷三級預(yù)防工作的高質(zhì)量運(yùn)行，推動我市產(chǎn)前篩查與診斷的快速發(fā)展做出了貢獻(xiàn)。

會議由呂梁市衛(wèi)健委科技科李艷霞科長主持。

呂梁市計(jì)生協(xié)會李鳳會長作了重要講話， 她講道：我市婦幼工作者在過去的出生缺陷綜合防控工作中付出了艱辛的努力和取得了比較顯著的防控成果。我市出生缺陷患兒絕對數(shù)量多、出生缺陷病種多、縣區(qū)間發(fā)展也不平衡。出生缺陷的防控任務(wù)依然艱巨，汾陽醫(yī)院產(chǎn)前診斷中心成立三年多的時(shí)間，密切依托各地縣市婦幼，建立了嚴(yán)格的防控體系，嚴(yán)把預(yù)防關(guān)，提升診斷技術(shù)水平，守住出生缺陷診斷質(zhì)量底線，各市婦幼保健工作者緊密配合，以嚴(yán)謹(jǐn)認(rèn)真的工作態(tài)度為我市出生缺陷做出了貢獻(xiàn)。同時(shí)提出幾點(diǎn)建議：一是在出生缺陷防控工作方面，努力達(dá)到網(wǎng)絡(luò)化、精細(xì)化管理；二是產(chǎn)前篩查與診斷標(biāo)準(zhǔn)化與規(guī)范化，共建統(tǒng)一的呂梁市出生缺陷質(zhì)量控制平臺，全市范圍內(nèi)多機(jī)構(gòu)協(xié)同發(fā)展，為出生缺陷防控打下扎實(shí)的地基；三是打通各醫(yī)療機(jī)構(gòu)與機(jī)構(gòu)之間溝通的壁壘，為我市出生缺陷防控工作未來的發(fā)展，不斷提出精彩的觀點(diǎn)和建議。最后希望此次會議成為我們營造呂梁市生育友好型社會，打造一流的出生缺陷防控網(wǎng)絡(luò)而共同奮斗的一次契機(jī)，也希望廣大婦幼同仁再接再厲，付出更加辛勤的勞動，實(shí)現(xiàn)我市婦幼工作的質(zhì)的飛躍。

汾陽醫(yī)院韓曉芳副院長為大會致歡迎辭，向與會同仁介紹了汾陽醫(yī)院產(chǎn)前診斷中心現(xiàn)情況。汾陽醫(yī)院產(chǎn)前診斷中心于2021年經(jīng)省級準(zhǔn)入認(rèn)證，2024年省衛(wèi)健委復(fù)審，各項(xiàng)指標(biāo)均達(dá)省級標(biāo)準(zhǔn)要求，三年來建立了高效的產(chǎn)前篩查、產(chǎn)前診斷聯(lián)防聯(lián)控網(wǎng)絡(luò)，為產(chǎn)前診斷、遺傳病診斷項(xiàng)目的開展提供了有力的技術(shù)保障，各級婦幼衛(wèi)生機(jī)構(gòu)從業(yè)人員高度配合，取得了一些成就。但是與其它省內(nèi)產(chǎn)前診斷中心相比，我們尚有很大的差距。此次學(xué)術(shù)研討會的召開，預(yù)示著我院與全市婦幼工作者在出生缺陷防控方面的積極探索和創(chuàng)新，各位大咖專家利用休息時(shí)間為我們傳經(jīng)送寶，進(jìn)行學(xué)術(shù)交流，是我院榮幸，也是呂梁百姓之福。

開幕式后進(jìn)行了專題講座及學(xué)術(shù)會議。會議邀請到山西醫(yī)科大學(xué)第一醫(yī)院優(yōu)生遺傳科主任賀紅梅教授就《染色體嵌合體的產(chǎn)前診斷及遺傳咨詢》進(jìn)行講解，賀教授從嵌合體的定義、嵌合體的分類及發(fā)病機(jī)制、產(chǎn)前嵌合體的檢測方案及不同樣本的染色體嵌合體的診原則、病歷分享及咨詢要點(diǎn)、產(chǎn)前染色體嵌合體預(yù)后評估的基本原則等五個(gè)方面進(jìn)行了詳細(xì)講解。

山西省婦幼保健院薛慧琴教授作了題為《常見染色體疾病的診斷以及遺傳咨詢》報(bào)告，薛教授從染色體病概念介紹，列舉常見染色體病診斷以及咨詢要點(diǎn)。

呂梁市人民醫(yī)院院黨委副書記秦奇瑞就《子癇前期風(fēng)險(xiǎn)的預(yù)測》進(jìn)行講解。

我院超聲科張蕊副主任醫(yī)師、韓曉燕副主任醫(yī)師、產(chǎn)科武茜副主任、PCR室常新劍主任、兒科代繼萍副主任醫(yī)師分別進(jìn)行了《瘢痕妊娠超聲診斷》、《胎兒九大畸形超聲診斷要點(diǎn)》，《唐氏篩查、無創(chuàng)DNA及羊水穿刺的指南進(jìn)行解讀》、《聚焦HPV檢測方法演變及發(fā)展趨勢》《新生兒遺傳疾病篩查臨床應(yīng)用》等系列講解，從遺傳學(xué)的視角對產(chǎn)前篩查與產(chǎn)前診斷相關(guān)知識進(jìn)行了詳細(xì)講解，最后產(chǎn)前診斷中心主任徐湘從管理視角《新形勢下產(chǎn)前診斷中心高質(zhì)量發(fā)展管理思維》與來賓進(jìn)行了分享，本次學(xué)術(shù)研討會為呂梁產(chǎn)前診斷及預(yù)防出生缺陷提供一個(gè)信息交流分享的平臺。

會后大家表示這次會議內(nèi)容精彩紛呈，看點(diǎn)豐富，大家受益匪淺，在以后的工作中將更加密切合作，攜手并進(jìn)，匯聚全市之力，點(diǎn)亮希望之光，共同為呂梁地區(qū)優(yōu)生優(yōu)育工作貢獻(xiàn)力量。

(代繼萍)