有這樣一群人，他們格外的脆弱，不能摔倒、不能碰、處處留心，哪怕是輕微的受傷也會(huì)血流不止，他們就是血友病患者。因?yàn)槟�血功能障礙,稍有不慎便出血不止，因此血友病患者被形象地稱為“玻璃人”。血友病是一個(gè)終生性疾病，目前只能通過(guò)醫(yī)學(xué)干預(yù)以防止大出血而危及生命，無(wú)法治愈。我國(guó)血友病患者總數(shù)超過(guò)10萬(wàn),不進(jìn)行預(yù)防及治療,就會(huì)殘疾甚至死亡。

2024年4月17日是第36個(gè)“世界血友病日”，今年活動(dòng)的主題是“認(rèn)識(shí)出血性疾病，積極預(yù)防和治療”，旨在提高全社會(huì)對(duì)血友病患者的關(guān)注，通過(guò)政策普惠、服務(wù)優(yōu)化，提高血友病患者的防治照護(hù)水平及生活質(zhì)量。

為進(jìn)一步普及血友病相關(guān)知識(shí)，4月13日上午，山西省汾陽(yáng)醫(yī)院血液科醫(yī)護(hù)人員在邢志華主任的帶領(lǐng)下，聯(lián)合門(mén)診部在門(mén)診二樓大廳舉行了“世界血友病日”義診宣傳活動(dòng)，為前來(lái)咨詢?nèi)藛T現(xiàn)場(chǎng)發(fā)放宣傳資料，并進(jìn)行了答疑解問(wèn)。

隨后在醫(yī)技內(nèi)科樓16層血液科示教室，由邢志華主任給來(lái)自呂梁市的14位血友病患者及陪護(hù)人講解了“血友病的替代治療藥物，該怎么選？”邢主任運(yùn)用通俗易懂的語(yǔ)言，從凝血因子Ⅷ 、Ⅺ及人凝血酶原復(fù)合物、到冷沉淀、血漿制品等藥物的替代治療進(jìn)行了詳細(xì)的講解，使患者們又有了新的認(rèn)識(shí)及體會(huì)。

牛潤(rùn)花護(hù)士長(zhǎng)講解了“血友病的家庭護(hù)理”，從家庭治療、不同年齡時(shí)期的家庭照護(hù)、家庭護(hù)理的注意事項(xiàng)三方面進(jìn)行了圖文并茂的講解，并以肢體模型為教具，為在場(chǎng)的患友們進(jìn)行了靜脈穿刺實(shí)操培訓(xùn)，并手把手示教，通俗易懂地宣教，達(dá)到在他們出血時(shí)能夠自救或預(yù)防性治療，降低出血率及關(guān)節(jié)的致殘率。

在一片片掌聲中，患教會(huì)結(jié)束了，患友們感覺(jué)受益匪淺，而且鼓舞人心，提高了戰(zhàn)勝疾病的信心。讓我們攜手并行，更加關(guān)愛(ài)“玻璃人”。

一起認(rèn)識(shí)血友病

【什么是血友病】

血友病是一種遺傳性凝血功能障礙的出血性疾病，其發(fā)病率約為五千至萬(wàn)分之一。包括血友病A和血友病B，以血友病A較為常見(jiàn)，大約占血友病的80%。患者的血液比正常人缺少一種凝血因子，或者是這種因子的濃度過(guò)低。如果某人出生時(shí)就有血友病，此病將伴隨他終身。該病好發(fā)于男性，女性較為罕見(jiàn)，目前可通過(guò)致病基因鑒定明確，從而阻斷該病的遺傳。

【血友病臨床表現(xiàn)】

血友病最主要的表現(xiàn)是出血，其特點(diǎn)是延遲、持久的、緩慢的滲血，急性大出血較少見(jiàn)。尤其是輕度外傷、小手術(shù)（包括拔牙）、磕碰后，常常出血不止。由于是先天性的凝血因子的缺乏，所以有很多情況下會(huì)表現(xiàn)為無(wú)任何誘因、自發(fā)性的出血，如牙齦滲血、關(guān)節(jié)紅腫等。關(guān)節(jié)出血是血友病最常見(jiàn)、最具特征的出血方式，也是血友病患者致殘的主要原因。最容易出血的關(guān)節(jié)是身體的負(fù)重關(guān)節(jié)：膝關(guān)節(jié)、踝關(guān)節(jié)、肘關(guān)節(jié)。血友病是否會(huì)出現(xiàn)臨床癥狀或是否會(huì)出現(xiàn)出血，主要取決于正常的凝血因子水平。血友病的輕癥患者看起來(lái)與常人無(wú)異，但中-重型血友病的患者，會(huì)因?yàn)橐稽c(diǎn)點(diǎn)小傷而出血不止，從而危及生命。     

【血友病如何治療】

目前尚無(wú)根治方法，凝血因子替代治療是最有效的止血和預(yù)防出血的措施。

（1）血友病患者發(fā)生急性出血時(shí)，應(yīng)及早就近接受專業(yè)救治，并堅(jiān)持RICE（休息、冰敷、壓迫、抬高）原則先行自我救助。

（2）替代治療，即缺什么補(bǔ)什么，由于血友病是由于凝血因子異常導(dǎo)致的出血，因此目前最主要的治療措施為補(bǔ)充異常的凝血因子，如直接輸注經(jīng)人工基因重組的凝血因子或輸注含有凝血因子的新鮮冰凍血漿、冷沉淀等.

（3）預(yù)防性治療，預(yù)防治療是兒童血友病的首選治療方法，早期持續(xù)性、個(gè)體化的規(guī)范性治療至關(guān)重要。為了預(yù)防出血的發(fā)生，規(guī)律地注射控制血友病出血的藥物，以達(dá)到改善血友病患者生活質(zhì)量的目的的一種治療方式。血友病患者應(yīng)盡量避免肌肉注射和外傷、手術(shù)，禁服阿司匹林或其他非甾體類抗炎藥。

（4）基因治療，目前基因治療的原理就是通過(guò)載體將編碼FVIII或FIX基因的功能性拷貝轉(zhuǎn)移到患者體內(nèi)，以達(dá)到正常表達(dá)凝血因子的目的。目前在國(guó)內(nèi)外，都有針對(duì)血友病甲、血友病乙患者基因治療的臨床試驗(yàn)，血友病基因治療的數(shù)據(jù)和療效也比較可觀，能夠明顯提高凝血因子的活性�？赡茉诓痪玫膶�來(lái)，血友病可通過(guò)基因治療達(dá)到治愈的效果，讓患者能像正常人一樣生活。

【血友病患者如何居家護(hù)理】

（1）生活護(hù)理，避免創(chuàng)傷，避免從事易受傷的工作和勞動(dòng)，注意防護(hù)，為血友病患者提供安全的生活環(huán)境，牙刷用軟毛刷，避免牙齦出血，學(xué)會(huì)出血的急救處理方法。 

（2）心理護(hù)理，血友病患者因長(zhǎng)期受病痛折磨，易產(chǎn)生消極、悲觀的情緒，家屬因高額的治療費(fèi)用承擔(dān)了巨大的壓力，因此我們應(yīng)對(duì)血友病家庭給予力所能及的關(guān)愛(ài)，千萬(wàn)不要歧視、怠慢他們。家屬在生活中耐心地傾聽(tīng)，讓血友病患者充分表達(dá)自己的感情，并表示理解，樹(shù)立戰(zhàn)勝疾病的信心。  

（3）運(yùn)動(dòng)鍛煉，避免劇烈運(yùn)動(dòng)，無(wú)出血的情況下可適當(dāng)運(yùn)動(dòng)，有利于增強(qiáng)免疫力，減少疾病復(fù)發(fā)；有活動(dòng)性出血時(shí)要限制活動(dòng)，以免加重出血；對(duì)關(guān)節(jié)出血者應(yīng)臥床，肢體處于功能位置，限制運(yùn)動(dòng)，可局部冷敷等，關(guān)節(jié)出血停止，腫痛消失后再做適當(dāng)運(yùn)動(dòng), 以免造成畸形和僵硬。 

（4）有計(jì)劃的家庭治療與隨訪，血友病患者應(yīng)在血友病診療中心接受多學(xué)科診療與隨訪管理，在醫(yī)生指導(dǎo)下進(jìn)行有計(jì)劃的家庭治療。除病情不穩(wěn)定和3歲以下嬰幼兒外，血友病患者應(yīng)在多學(xué)科醫(yī)師指導(dǎo)下進(jìn)行有計(jì)劃的家庭治療，患者及其家屬應(yīng)接受相關(guān)教育和培訓(xùn)，熟知RICE原則等急性出血處理方法。 

【高風(fēng)險(xiǎn)人群應(yīng)采取哪些措施】

（1）高風(fēng)險(xiǎn)人群應(yīng)在孕前、產(chǎn)前接受遺傳咨詢、基因檢測(cè)和產(chǎn)前診斷等服務(wù)。

（2）在遺傳咨詢和知情選擇的基礎(chǔ)上，根據(jù)產(chǎn)前診斷結(jié)果，針對(duì)確診孕育血友病胎兒的孕婦實(shí)施針對(duì)性醫(yī)學(xué)干預(yù)。

（3）有孕育血友病兒風(fēng)險(xiǎn)的生育家庭，可選擇胚胎植入前遺傳學(xué)檢測(cè)技術(shù)，篩選不攜帶致病基因的胚胎，孕育健康寶寶。

隨著醫(yī)保的全面覆蓋、大病醫(yī)療保險(xiǎn)機(jī)制的建立和成熟，血友病的藥品可以按照相應(yīng)比例報(bào)銷，血友病患者的治療也得到了更充足的保障，人人獻(xiàn)出一點(diǎn)愛(ài)，讓血友病患者充滿希望。

（秦霞 牛潤(rùn)花）