在中國(guó)共產(chǎn)黨成立102年之際，由山西省呂梁市衛(wèi)健委舉辦，山西省汾陽醫(yī)院承辦的呂梁市第一屆預(yù)防出生缺陷暨產(chǎn)前篩查和診斷學(xué)術(shù)研討會(huì)于2023年7月1日在賈家莊裕和花園酒店成功舉辦。來自呂梁市各婦幼兄弟單位及綜合醫(yī)院婦產(chǎn)專業(yè)近200位同仁參加了本次學(xué)術(shù)研討會(huì)。汾陽醫(yī)院醫(yī)務(wù)科科長(zhǎng)張祺斌主持了開幕式。

呂梁市計(jì)生協(xié)會(huì)常務(wù)副會(huì)長(zhǎng)李鳳、呂梁市衛(wèi)健委科技科科長(zhǎng)李艷霞、呂梁市婦幼保健院院長(zhǎng)吳占平親自蒞臨大會(huì)并由李鳳會(huì)長(zhǎng)作了會(huì)議主旨講話。

汾陽醫(yī)院黨委書記郭任維出席大會(huì)并聽取了專家講座；汾陽醫(yī)院院長(zhǎng)郭建平出席開幕式并致歡迎辭。

本次學(xué)術(shù)會(huì)議有幸邀請(qǐng)到山西醫(yī)科大學(xué)第一醫(yī)院鄭梅玲教授、長(zhǎng)治市婦幼保健院藥澤蓉、李曉澤教授、山西省婦幼保健院薛慧琴教授以及濟(jì)南市婦幼保健院金華教授等遺傳學(xué)專家授課。

首先產(chǎn)前診斷辦公室徐湘主任對(duì)山西省產(chǎn)前診斷技術(shù)管理辦法實(shí)施細(xì)則進(jìn)行了解讀，從我院產(chǎn)前診斷中心建立、運(yùn)營(yíng)模式以及技術(shù)服務(wù)、監(jiān)督管理做了詳細(xì)講解，并用生動(dòng)的案例為廣大婦幼從業(yè)人員從依法執(zhí)業(yè)角度提出警示。

山西醫(yī)科大學(xué)第一醫(yī)院鄭梅玲教授做了產(chǎn)前篩查與診斷的進(jìn)展講座，從孕前準(zhǔn)備，孕期保健到產(chǎn)前篩查及診斷，指出隨著遺傳學(xué)技術(shù)的發(fā)展，對(duì)遺傳病預(yù)防起到關(guān)鍵作用并積極預(yù)防單基因病的發(fā)生，因此產(chǎn)前篩查與診斷對(duì)于預(yù)防出生缺陷至關(guān)重要；

藥澤蓉教授做了產(chǎn)前診斷與產(chǎn)期篩查的遺傳咨詢，從產(chǎn)前篩查的定義以及用實(shí)際臨床案例解讀產(chǎn)前篩查報(bào)告單；

李曉澤教授講解產(chǎn)前診斷病例引發(fā)的思考，從細(xì)胞遺傳及分子遺傳的方面進(jìn)行詳細(xì)解讀；

省婦幼保健院產(chǎn)前診斷中心副主任薛慧琴教授講解了胎兒超聲結(jié)構(gòu)異常的遺傳學(xué)病因分析，首先從遺傳學(xué)基礎(chǔ)介紹，逐層深入介紹胎兒超聲異常的遺傳學(xué)原因，給大家新的啟發(fā)。

專家們的到來，為呂梁市產(chǎn)前篩查與診斷團(tuán)隊(duì)送上的是一道豐盛的學(xué)術(shù)盛宴。

汾陽醫(yī)院細(xì)胞分子遺傳科常新劍主任介紹了細(xì)胞分子實(shí)驗(yàn)室運(yùn)行現(xiàn)況，對(duì)我院開展的細(xì)胞分子遺傳檢驗(yàn)項(xiàng)目及其它檢測(cè)項(xiàng)目進(jìn)行了詳細(xì)介紹；

汾陽醫(yī)院細(xì)胞分子遺傳科副主任技師吳小燕對(duì)染色體核型分析制備做了詳細(xì)解讀，應(yīng)用制作過程視頻的形式進(jìn)行講解，使大家了解染色體制備過程以及制備質(zhì)量的把握。

汾陽醫(yī)院超聲科副主任醫(yī)師張蕊針對(duì)胎兒B超異常軟組織對(duì)染色體意義進(jìn)行講解。她指出產(chǎn)前超聲是產(chǎn)前診斷的眼，軟組織異常對(duì)產(chǎn)前診斷意義重大，需引起臨床產(chǎn)前診斷醫(yī)師的高度重視；

汾陽醫(yī)院產(chǎn)科副主任及遺傳咨詢門診副主任醫(yī)師武茜對(duì)呂梁地區(qū)產(chǎn)前篩查的現(xiàn)狀做了分析。她認(rèn)為產(chǎn)前診斷結(jié)果不僅僅為了終止妊娠，咨詢應(yīng)該詳實(shí)，尊重患者意愿；

超聲科副主任醫(yī)師韓曉燕對(duì)《中國(guó)胎兒超聲產(chǎn)前篩查指南》進(jìn)行解讀。此次講解與會(huì)者對(duì)超聲技術(shù)在產(chǎn)前篩查及診斷中的作用有了進(jìn)一步了解；

呂梁市人民醫(yī)院雒桂梅教授做了子癇前期的篩查與防治的講解。子癇嚴(yán)重威脅母兒的健康，要做到早發(fā)現(xiàn)，早干預(yù)，最終目的是保障母嬰安全健康。

晉中市靈石縣婦幼計(jì)生服務(wù)中心主任周立強(qiáng)帶隊(duì)參加了本次會(huì)議。

本次會(huì)議是呂梁市婦幼行業(yè)醫(yī)務(wù)工作者的一次盛會(huì)，呂梁市計(jì)生協(xié)會(huì)常務(wù)副會(huì)長(zhǎng)李鳳會(huì)長(zhǎng)、呂梁市衛(wèi)健委李艷霞科長(zhǎng)、呂梁市婦幼保健院吳占平院長(zhǎng)給予了大力支持，柳林市婦幼計(jì)生服務(wù)中心張文麗副主任、文水縣婦幼計(jì)生服務(wù)中心武建聯(lián)主任、呂梁市人民醫(yī)院雒桂梅主任、高永旺主任等均擔(dān)綱會(huì)議主持，其它呂梁市各縣婦幼計(jì)生服務(wù)中心主任及晉中市靈石婦幼計(jì)生服務(wù)中心主任均有帶隊(duì)參加會(huì)議，在此深表感謝！

山西省汾陽醫(yī)院于2021年4月通過產(chǎn)前診斷資質(zhì)審批，同年10月省衛(wèi)健委通過我院承擔(dān)省政府民生實(shí)事免費(fèi)產(chǎn)前篩查與診斷相關(guān)服務(wù)項(xiàng)目的申請(qǐng)。2021年4月起我院陸續(xù)推廣相關(guān)工作，目前遺傳咨詢、生化免疫、細(xì)胞遺傳和分子遺傳、孕婦外周血胎兒游離DNA產(chǎn)前診斷、羊水穿刺等項(xiàng)目開展。已建成較完善遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷服務(wù)團(tuán)隊(duì)、超聲篩查團(tuán)隊(duì)、遺傳實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)團(tuán)隊(duì)。

本次會(huì)議在呂梁市衛(wèi)生健康委員會(huì)以及院領(lǐng)導(dǎo)的大力支持下，各級(jí)同仁共同參與下取得圓滿成功。為廣大產(chǎn)前篩查及診斷工作者提供了一場(chǎng)專業(yè)內(nèi)涵豐富、專業(yè)動(dòng)態(tài)前沿、專家陣容強(qiáng)大的學(xué)術(shù)盛宴，拓寬了與會(huì)人員專業(yè)視野，指引了遺傳學(xué)科發(fā)展方向。他們的精彩演講，讓與會(huì)者感受到知識(shí)的厚重與凝練，新理念的碰撞與沖擊以及人文魅力與前景。正所謂：

防控缺陷任重道遠(yuǎn)

婦幼事業(yè)國(guó)之根本

產(chǎn)診盛會(huì)高朋滿座

學(xué)術(shù)碰撞耳目一新

誠(chéng)摯感謝八方支持

空談?wù)`國(guó)落實(shí)為上

團(tuán)隊(duì)熱忱期待互聯(lián)

再接再勵(lì)來年再會(huì)

（代繼萍 徐湘）